الاختبارات الجينية والإخصاب المساعد

الاختبارات الجينية والإخصاب المساعد

في مجال الإخصاب المساعد، يمكن أن تساعد الاختبارات الجينية في تقليل مخاطر انتقال الأمراض الوراثية إلى الأطفال في المستقبل. هل سمعت عن المطابقة الجينية والتشخيص الجيني قبل الزرع (PGT)؟ أدناه، نشرح كيف تعمل هذه الاختبارات.

ما هي الاختبارات الجينية المتاحة؟

هناك نوعان رئيسيان من الاختبارات الجينية التي تُجرى في عيادات الإخصاب المساعد: اختبار التوافق الجيني (المعروف أيضًا بالمطابقة الجينية) والتشخيص الجيني قبل الزرع (PGT).

ما هي المطابقة الجينية؟

يحمل معظم الأشخاص طفرات جينية متنحية لبعض الأمراض الوراثية. إذا كان كلا الشريكين يحملان نفس الطفرة، فهناك خطر أعلى أن يرث طفلهما المرض أو يكون حاملاً له. يمكن لاختبار التوافق الجيني كشف الطفرات في الجينات المرتبطة بهذه الحالات الوراثية.

متى يُوصى بالمطابقة الجينية، وكيف يتم إجراؤها؟

توصى المطابقة الجينية للمتبرعين بالبيض والحيوانات المنوية، وهي اختيارية للأزواج الذين يخضعون لعلاجات الإخصاب المساعد. يتطلب الاختبار عينة دم فقط، وعادة ما تكون النتائج متاحة خلال 2-3 أسابيع.

ماذا يحدث إذا وُجدت عدم توافق بين الشريكين؟

إذا وُجد أن كلا الشريكين حاملان لطفرات جينية، هناك خياران. أحد الخيارات هو إجراء التشخيص الجيني قبل الزرع (PGT) على الأجنة للتأكد من أنها لا تحمل المرض. الخيار الآخر هو استخدام متبرع.

في حالات التبرع بالبيض، إذا وُجد عدم توافق جيني بين المستلمة والمتبرع، يمكن اختيار متبرع آخر لضمان التوافق.

التشخيص الجيني قبل الزرع (PGT)

PGT هو اختبار يساعد على تحديد ومنع انتقال الأمراض الوراثية من خلال دراسة الأجنة قبل زرعها. وهذا يسمح باختيار الأجنة الأكثر صحة للزرع.

تشمل PGT ثلاثة أنواع من الدراسات:

• PGT-A (اختبار جيني قبل الزرع للكريات غير الطبيعية): يحلل هذا الاختبار عدد الكروموسومات في الجنين باستخدام تقنيات متقدمة مثل تسلسل الجيل التالي (NGS).

• PGT-SR (اختبار جيني قبل الزرع لإعادة الترتيبات الهيكلية): يبحث هذا الاختبار عن التغيرات الهيكلية في الكروموسومات.

  
  

• PGT-M (اختبار جيني قبل الزرع للأمراض أحادية الجين): يحدد هذا الاختبار الطفرات أحادية الجين التي لا يمكن اكتشافها من خلال دراسات الكاريوتيب القياسية ويتطلب تحليلًا مفصلًا للحمض النووي.

  
  

كيف يتم الحصول على الخلايا لاختبار PGT؟

يتم إجراء خزعة الجنين عندما يصل الجنين إلى مرحلة الكيسة الأريمية (اليوم 5-6 من التطور). يقوم الليزر بعمل فتحة صغيرة في الطبقة الخارجية للجنين (المنطقة الشفافة)، ويتم استخراج خلايا من الأنسجة المتخصصة (الجزء الذي سيصبح المشيمة) لتحليلها جينيًا. نظرًا لأن النتائج تستغرق بضعة أيام، يتم تجميد الأجنة (تجميد سريع) بعد الخزعة. بمجرد أن تكون النتائج الجينية جاهزة، يمكن نقل الأجنة الطبيعية إلى الرحم في دورة مستقبلية.

هل كنت على دراية بهذه الاختبارات؟ إذا كان لديك أي أسئلة أو تفكر في إجراء اختبارات جينية كجزء من علاج الخصوبة الخاص بك، فلا تتردد في الاتصال بـ Nicosia Fertility!