التليف الكيسي (CF) هو مرض جيني يؤثر على العديد من الأعضاء، خاصة الرئتين والجهاز الهضمي، حيث يؤدي إلى تراكم المخاط السميك الذي يسبب التهابات وانسدادات. وهو اضطراب متنحي، مما يعني أن كلا الوالدين يجب أن يمررا الجين المتحور CFTR ليكون الطفل مصابًا. في حين أن واحدًا من كل 20-25 شخصًا هو حامل لهذا الجين، إلا أنهم عادة لا يظهرون أي أعراض.
تشخيص التليف الكيسي
عادة ما يشمل التشخيص اختبار العرق، الذي يقيس مستويات الكلوريد في العرق (المرتفعة بشكل غير طبيعي لدى مرضى التليف الكيسي)، أو الفحص الجيني للكشف عن الطفرات في جين *CFTR*. يُوصى بالفحص الجيني للأزواج الذين يخططون لإنجاب أطفال، خاصة إذا كان أحدهما أو كلاهما حاملًا للمرض. كما يمكن إجراء الاختبارات أثناء الحمل من خلال فحص السائل الأمنيوسي أو أخذ عينات من الزغابات المشيمية.
الخصوبة والتليف الكيسي
غالبًا ما يواجه الرجال المصابون بالتليف الكيسي مشكلات في الخصوبة بسبب غياب القناة الناقلة للمني، مما يؤدي إلى انعدام الحيوانات المنوية في السائل المنوي (انعدام النطاف). ومع ذلك، يمكن استخراج الحيوانات المنوية عن طريق شفط الخصية واستخدامها في تقنيات الإنجاب المساعدة مثل الحقن المجهري (ICSI).
قد تواجه النساء المصابات بالتليف الكيسي أيضًا تحديات، ولكن غالبًا ما يمكنهن الحمل بشكل طبيعي مع إدارة صحية مناسبة. ينبغي للأزواج الذين يعاني أحدهما أو كلاهما من التليف الكيسي إجراء الفحص الجيني، وقد يفكرون في الفحص الجيني قبل الزرع (PGD) أثناء عمليات التلقيح الاصطناعي (IVF) لضمان زرع الأجنة الخالية من التليف الكيسي.
الفحص الجيني قبل الزرع (PGD)
بالنسبة لأولئك الذين يشعرون بالقلق من نقل التليف الكيسي إلى أطفالهم، يوفر الفحص الجيني قبل الزرع (PGD) فرصة لإنجاب أطفال غير مصابين بالمرض، مما يوفر راحة البال وبداية صحية للأجيال القادمة.
للمزيد من المعلومات حول الفحص الجيني قبل الزرع وخيارات الخصوبة للأشخاص المصابين أو الحاملين للتليف الكيسي، تواصلوا مع مركز نيقوسيا للخصوبة لاستكشاف خياراتكم.
Comments