الثلاسيميا: فهم فقر الدم الوراثي

الثلاسيميا هي مجموعة من اضطرابات الدم الوراثية التي تؤثر على إنتاج الهيموغلوبين، المكون الحامل للأكسجين في خلايا الدم الحمراء. تختلف هذه الحالات في شدتها، بدءًا من الأشكال الخفيفة إلى فقر الدم الأكثر خطورة، وذلك بناءً على نوع السلسلة الجلوبينية المتأثرة. يتكون الهيموغلوبين بشكل أساسي من سلاسل ألفا (α) وبيتا (β) لدى البالغين. إذا تقلص إنتاج سلاسل ألفا، فإنه يؤدي إلى الثلاسيميا ألفا، وإذا تأثرت سلاسل بيتا، فإنه ينتج عنه الثلاسيميا بيتا.

على مستوى العالم، تعد الثلاسيميا أكثر شيوعًا في مناطق مثل البحر الأبيض المتوسط وآسيا وأفريقيا. وبما أن هذه الحالة تُعد اضطرابًا وراثيًا متنحيًا، فيجب أن يكون كلا الوالدين حاملين للجين حتى تنتقل الحالة إلى الطفل. ورغم أن الحاملين لا يُظهرون أعراضًا، إلا أنهم يمكن أن ينقلوا الجين.

تؤدي هذه الحالات إلى اختلال في توازن سلاسل الجلوبين، مما يسبب تكسر خلايا الدم الحمراء قبل الأوان ويؤدي إلى فقر الدم. تتراوح شدة الثلاسيميا من أشكال بسيطة (تظهر بأعراض قليلة أو معدومة) إلى أشكال حادة (تتطلب علاجًا منتظمًا). يتضمن التشخيص عادةً اختبارات الدم والدراسات الجينية، وهي أساسية لتحديد الحاملين للجين.

في نيقوسيا للخصوبة، نقدم اختبارات جينية وتشخيصًا وراثيًا قبل الزرع (PGD) خلال علاجات التلقيح الصناعي، مما يساعد الأزواج على منع انتقال الثلاسيميا إلى أطفالهم. يتيح الفهم العلمي لهذه الحالة تخطيطًا عائليًا مستنيرًا ويفتح المجال أمام نهج علاجي مستقبلي.

الوقاية من الثلاسيميا من خلال التشخيص الجيني

بفضل تقنيات التكاثر المتقدمة مثل PGD، يمكن للعائلات ضمان صحة أطفالهم المستقبليين وتجنب تعقيدات الثلاسيميا. يعتبر الاستشارة والفحص الجيني أدوات حيوية في إدارة هذه الحالة الوراثية.

لمزيد من المعلومات، تواصل مع نيقوسيا للخصوبة لاستكشاف دور الفحص الجيني في رحلة علاج الخصوبة الخاصة بك.