متلازمة الكروموسوم X الهش والخصوبة

الخصائص الجسدية والأعراض لمتلازمة الكروموسوم X الهش

تُعد متلازمة الكروموسوم X الهش (FXS) واحدة من الأسباب الرئيسية للإعاقات الذهنية الوراثية. تحدث هذه المتلازمة بسبب طفرة في جين *FMR1* الموجود على الكروموسوم X. وبما أن الذكور لديهم كروموسوم X واحد فقط، فإنهم عادةً ما يتأثرون بشكل أكبر، ويظهرون صفات جسدية مثل الجبهة العريضة، الأذنين الكبيرتين، الأصابع المرنة، والأقدام المسطحة. في الإناث، تكون الأعراض أقل حدة لأن لديهن كروموسوم X آخر يمكنه التعويض عن الطفرة.

ماذا يتضمن الفحص الجيني لمتلازمة الكروموسوم X الهش؟

يركز الفحص الجيني لمتلازمة الكروموسوم X الهش على تحديد عدد التكرارات في منطقة معينة من جين FMR1. يُعتبر الأفراد الذين لديهم من 5 إلى 55 تكرارًا طبيعيين، بينما الأفراد الذين لديهم أكثر من 200 تكرار يعانون من الطفرة الكاملة، مما يؤدي إلى متلازمة الكروموسوم X الهش. أما الأفراد الذين لديهم 55-200 تكرار فيقعون في فئة "الطفرات الجزئية"، والتي قد لا تسبب أعراضًا ولكن تزيد من خطر نقل المتلازمة إلى الأبناء.

كيف يؤثر جين FMR1 على الخصوبة؟

النساء اللواتي يحملن طفرة جزئية في جين FMR1 معرضات بشكل أكبر لخطر الإصابة بفشل المبيض المبكر (POF)، والذي يمكن أن يؤدي إلى انخفاض الخصوبة، وانقطاع الطمث المبكر، وانخفاض احتياطي المبيض. يعاني حوالي 20% من النساء الحاملات للطفرة الجزئية من فشل المبيض المبكر، مقارنةً بـ 1% فقط من عامة الناس. أما الرجال الذين لديهم الطفرة الجزئية فقد يصابون بمتلازمة الرعاش والترنح المرتبطة بالكروموسوم X الهش (FXTAS)، على الرغم من أن هذا أقل شيوعًا.

خيارات علاج متلازمة الكروموسوم X الهش

على الرغم من عدم وجود علاج لمتلازمة الكروموسوم X الهش، يمكن أن تساعد الأدوية في إدارة الأعراض مثل فرط النشاط، والقلق، والعدوانية. تهدف هذه العلاجات إلى تحسين جودة حياة المريض، لكنها لا تعالج السبب الجيني الأساسي للمتلازمة.

الوقاية من انتقال متلازمة الكروموسوم X الهش

يُوصى الأزواج الذين لديهم تاريخ عائلي مع متلازمة الكروموسوم X الهش بالخضوع للاستشارة الجينية لفهم مخاطرهم. يمكن أن تساعد الاختبارات الجينية مثل الفحص الجيني قبل الزرع (PGD) أثناء التلقيح الاصطناعي (IVF) في ضمان زرع الأجنة الخالية من الطفرة الكاملة، مما يقلل من خطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة الكروموسوم X الهش. ينبغي أيضًا أن تُجري النساء ذوات الاحتياطي المبيضي المنخفض أو انقطاع الطمث المبكر اختبارًا للطفرة الجزئية في جين FMR1 لفهم خياراتهن الإنجابية بشكل أفضل.

علاجات لفشل المبيض المبكر في حاملي الطفرة الجزئية

في عيادات مثل مركز نيقوسيا للخصوبة، يركز المتخصصون على مساعدة النساء اللواتي يعانين من انخفاض احتياطي المبيض أو فشل المبيض المبكر. يمكن أن توفر الخيارات التشخيصية والعلاجية المتقدمة، بما في ذلك خطط الإنجاب الشخصية والتبرع بالبويضات، حلولًا للنساء اللواتي يحملن الطفرة الجزئية في جين FMR1.

للحصول على مزيد من المعلومات

للحصول على مزيد من المعلومات حول متلازمة الكروموسوم X الهش وتأثيرها على الخصوبة، تواصلوا مع مركز نيقوسيا للخصوبة لمناقشة خياراتكم والتعرف على أحدث الابتكارات في مجال الصحة الإنجابية.