متلازمة مارفان هي اضطراب جيني يؤثر على النسيج الضام في الجسم، مما يؤدي إلى مضاعفات في القلب، العينين، الأوعية الدموية، العظام، والرئتين. تحدث المتلازمة نتيجة طفرات في جين *FBN1* المسؤول عن إنتاج الفيبرلين، وهو بروتين ضروري لبنية النسيج الضام. غالبًا ما يظهر الأفراد المصابون بمتلازمة مارفان بسمات جسدية مميزة مثل الأطراف الطويلة، الأصابع الرفيعة، الوجه الضيق، ومشكلات في الجهاز القلبي الوعائي.
تشخيص متلازمة مارفان
يبدأ التشخيص بتقييم الأعراض السريرية، لكن الفحص الجيني مطلوب لتأكيد وجود الطفرة في جين FBN1. يوفر هذا الفحص الجيني معلومات حيوية لإدارة الحالة لدى الفرد وتقييم الخطر على ذريته.
الوقاية من انتقال المرض باستخدام الفحص الجيني قبل الزرع (PGD)
يتم توريث متلازمة مارفان بطريقة سائدة جسمية، مما يعني أنه إذا كان أحد الوالدين يحمل الطفرة، فهناك احتمال بنسبة 50% لتمرير الاضطراب إلى أطفالهما. ومع ذلك، بفضل التقدم في التكنولوجيا الإنجابية، يمكن للوالدين الذين يعانون من متلازمة مارفان منع انتقالها إلى ذريتهم من خلال الفحص الجيني قبل الزرع (PGD)، المعروف أيضًا بالفحص الجيني قبل الزرع للأمراض الوراثية (PGT-M). يسمح الفحص الجيني قبل الزرع بفحص الأجنة وراثيًا أثناء علاجات التلقيح الاصطناعي (IVF) للتأكد من أن الأجنة الخالية من طفرة مارفان هي التي تُنقل إلى الرحم، مما يقلل بشكل كبير من خطر نقل المتلازمة.
في مركز نيقوسيا للخصوبة
نقدم الفحص الجيني قبل الزرع كجزء من خدماتنا المتقدمة في مجال الخصوبة، مما يساعد العائلات المتأثرة بأمراض وراثية مثل متلازمة مارفان على إنجاب أطفال أصحاء. توفر هذه التكنولوجيا راحة البال للأفراد الذين يشعرون بالقلق من نقل الأمراض الوراثية.
إذا كنت أنت أو شريكك مصابًا بمتلازمة مارفان وتفكرون في علاج الخصوبة، تواصلوا معنا في مركز نيقوسيا للخصوبة لمعرفة المزيد حول كيفية أن يساعد الفحص الجيني قبل الزرع في ضمان حمل وطفل سليمين.
Comments