Köməkçi reproduksiya sahəsində genetik testlər gələcək uşaqlara genetik xəstəliklərin ötürülməsi riskini minimuma endirməyə kömək edə bilər. Genetik uyğunluq və implantasiyadan əvvəl genetik diaqnostika (PGT) haqqında eşitmisinizmi? Aşağıda bu testlərin necə işlədiyini izah edirik.
Mövcud Genetik Testlər Hansılardır?
Köməkçi reproduksiya klinikalarında iki əsas genetik test aparılır: genetik uyğunluq testi (genetik uyğunluq) və implantasiyadan əvvəl genetik diaqnostika (PGT).
Genetik Uyğunluq Nədir?
Əksər insanlar irsi xəstəliklərə səbəb olan resessiv genetik mutasiya daşıyıcısıdırlar. Hər iki partnyor eyni mutasiyanı daşıyırsa, uşaqlarının bu xəstəliyi miras alma və ya daşıyıcı olmaq riski daha yüksəkdir. Genetik uyğunluq testi bu irsi xəstəliklərlə bağlı genlərdəki mutasiyaları aşkar edə bilər.
Genetik Uyğunluq Nə Zaman Tövsiyə Olunur və Necə Yerinə Yetirilir?
Genetik uyğunluq testi yumurta və sperm donorları üçün tövsiyə olunur və köməkçi reproduksiya müalicələrindən keçən cütlüklər üçün könüllü olaraq təklif olunur. Test yalnız qan nümunəsi tələb edir və nəticələr adətən 2-3 həftə ərzində hazır olur.
Partnyorlar Arasında Uyğunsuzluq Aşkar Edilərsə Nə Baş Verir?
Hər iki partnyor genetik mutasiya daşıyıcısı olduqda, iki seçim mövcuddur. Birinci seçim, embrionlarda bu xəstəliyi daşımadığından əmin olmaq üçün implantasiyadan əvvəl genetik diaqnostika (PGT) aparmaqdır. Digər seçim isə donor istifadəsidir.
Yumurta donorluğu hallarında, alıcı ilə donor arasında genetik uyğunsuzluq aşkar edilərsə, uyğunluğu təmin etmək üçün fərqli bir donor seçilə bilər.
İmplantasiyadan Əvvəl Genetik Diaqnostika (PGT)
PGT, embrionların implantasiyasından əvvəl genetik xəstəliklərin ötürülməsinin qarşısını almağa kömək edən bir testdir. Bu test, köçürülməsi üçün ən sağlam embrionların seçilməsinə imkan verir.
PGT üç növ araşdırmanı əhatə edir:
PGT-A (Aneuploidiya üçün İmplantasiyadan Əvvəl Genetik Test): Bu test, növbəti nəsil sekvensləmə (NGS) kimi qabaqcıl texnikalardan istifadə edərək embriondakı xromosomların sayını analiz edir.
PGT-SR (Struktur Yenidən Düzülmələr üçün İmplantasiyadan Əvvəl Genetik Test): Bu test xromosomlardakı struktur dəyişikliklərini axtarır.
PGT-M (Monogen Xəstəliklər üçün İmplantasiyadan Əvvəl Genetik Test): Bu test, standart karyotip araşdırmaları ilə aşkar edilə bilməyən tək gen mutasiyalarını müəyyən edir və dəqiq DNT analizi tələb edir.
PGT Testi Üçün Hüceyrələr Necə Toplanır?
Embrion biopsiyası embrion blastosist mərhələsinə (inkişafın 5-6-cı günündə) çatdıqda həyata keçirilir. Bir lazer vasitəsilə embrionun xarici təbəqəsində (zona pellucida) kiçik bir açıqlıq yaradılır və trophektodermdən (plasentaya çevriləcək hissədən) hüceyrələr genetik analiz üçün çıxarılır. Nəticələr bir neçə gün çəkdiyi üçün biopsiyadan sonra embrionlar dondurulur (vitrifikasiya olunur). Genetik nəticələr hazır olduqdan sonra, normal embrionlar gələcək dövrdə uşaqlığa köçürülə bilər.
Bu testlər haqqında məlumatınız var idimi? Əgər suallarınız varsa və ya məhsuldarlıq müalicənizdə genetik testi düşünürsünüzsə, Nicosia Fertility ilə əlaqə saxlamaqdan çəkinməyin!
תגובות