Marfan sindromu, bədənin birləşdirici toxumalarına təsir edən genetik bir pozğunluqdur və ürək, gözlər, qan damarları, sümüklər və ağciyərlərdə problemlərə səbəb ola bilər. Bu xəstəlik, birləşdirici toxumanın quruluşu üçün vacib olan fibrillin adlı zülalın istehsalına cavabdeh olan FBN1 genindəki mutasiyalar səbəbindən yaranır. Marfan sindromlu insanlarda uzun qollar, nazik barmaqlar, dar üz və ürək-damar problemləri kimi müəyyən fiziki xüsusiyyətlər müşahidə olunur.
Marfan Sindromunun Diaqnozu
Diaqnoz klinik simptomların qiymətləndirilməsi ilə başlayır, lakin FBN1 gen mutasiyasının mövcudluğunu təsdiqləmək üçün genetik test tələb olunur. Bu genetik test, fərdin vəziyyətini idarə etmək və gələcək nəsillərə ötürülmə riskini qiymətləndirmək üçün mühüm məlumat verir.
PGD (Preimplantasiya Genetik Diaqnozu) ilə Ötürülmənin Qarşısının Alınması
Marfan sindromu autosom dominant şəkildə irsən keçir, yəni valideynlərdən birində mutasiya varsa, uşaqlarına bu xəstəliyin ötürülmə riski 50%-dir. Lakin reproduktiv texnologiyalarda əldə edilən irəliləyişlərlə Marfan sindromu olan valideynlər artıq bu xəstəliyin övladlarına keçməsinin qarşısını PGD, digər adı ilə PGT-M (Monogenik Xəstəliklər Üçün Preimplantasiya Genetik Testi) vasitəsilə ala bilərlər. PGD, IVF müalicələri zamanı embrionların genetik müayinəsinə imkan verir və yalnız Marfan mutasiyasından azad olan embrionların uşaqlığa köçürülməsini təmin edir. Bu, sindromun ötürülmə riskini əhəmiyyətli dərəcədə azaldır.
Nicosia Fertility-də biz genetik şərtlərdən təsirlənən ailələrə sağlam uşaqlar sahibi olmaq üçün qabaqcıl məhsuldarlıq xidmətlərimizin bir hissəsi kimi PGD təklif edirik. Bu texnologiya, irsi xəstəliklərin ötürülməsindən narahat olan fərdlər üçün rahatlıq təmin edir.
Əgər siz və ya həyat yoldaşınız Marfan sindromundan əziyyət çəkirsinizsə və məhsuldarlıq müalicəsi haqqında düşünürsünüzsə, **Nicosia Fertility** ilə əlaqə saxlayın və PGD-nin sizin üçün necə faydalı ola biləcəyi haqqında daha çox məlumat əldə edin. help ensure a healthy pregnancy and child.
Comments