Sistik fibroz (CF) çoxsaylı orqanları, xüsusən ağciyərləri və həzm sistemini təsir edən, qalın selik yığılması ilə infeksiyalar və tıxanmalara səbəb olan genetik bir xəstəlikdir. Bu, resessiv xəstəlikdir, yəni uşağın təsirlənməsi üçün hər iki valideynin mutasiyaya uğramış **CFTR** genini ötürməsi lazımdır. Hər 20-25 nəfərdən biri bu genin daşıyıcısıdır, lakin daşıyıcılar adətən simptomlar göstərmirlər.
Sistik Fibrozun Diaqnozu
Diaqnoz adətən tərləmə testi vasitəsilə qoyulur, bu test tərdəmində xlorid səviyyəsini ölçür (CF xəstələrində bu səviyyə anormal dərəcədə yüksəkdir) və ya **CFTR** genində mutasiyaları aşkar etmək üçün genetik testlər aparılır. Genetik testlər, xüsusən də bir və ya hər iki tərəfdaşın daşıyıcı olduğu halda, uşaq sahibi olmağı planlaşdıran cütlüklər üçün tövsiyə olunur. Hamiləlik zamanı testlər amniosentez və ya xorionik villus nümunəsi ilə də həyata keçirilə bilər.
Məhsuldarlıq və Sistik Fibroz
Kişilərdə sistik fibroz səbəbindən məhsuldarlıq problemləri tez-tez baş verir, çünki onların toxum kanalı (vas deferens) olmadığından azoospermiya (menidə spermatozoidin olmaması) yaranır. Lakin, sperma testikulyar aspirasiya vasitəsilə götürülə bilər və ICSI (İntrasitoplazmatik Sperm İnjection) kimi köməkçi reproduktiv texnologiyalarla istifadə edilə bilər.
Qadınlarda sistik fibroz məhsuldarlıqla bağlı bəzi çətinliklər yarada bilər, lakin düzgün sağlamlıq idarəçiliyi ilə təbii şəkildə hamilə qala bilərlər. Hər iki tərəfdaşın daşıyıcı olduğu və ya birində CF olduğu hallarda, cütlüklər genetik testlərdən keçməli və yalnız CF-dən azad olan embrionların köçürülməsini təmin etmək üçün IVF zamanı Preimplantasiya Genetik Diaqnozu (PGD) nəzərə almalıdırlar.
CF-nin uşaqlara keçmə riski barədə narahat olanlar üçün PGD sağlam uşaqların doğulmasına imkan verir və gələcək nəsillərə sağlam bir başlanğıc təmin edir.
Sistik fibrozu olan və ya daşıyıcı olan şəxslər üçün məhsuldarlıq seçimləri və **PGD** haqqında daha çox öyrənmək üçün **Nicosia Fertility** ilə əlaqə saxlayın.
Comments