Talasemiyalar, qırmızı qan hüceyrələrində oksigen daşıyan hemoglobinin istehsalına təsir edən irsi qan xəstəliklər qrupudur. Bu vəziyyətlər, təsirlənmiş globin zəncirinə bağlı olaraq, yüngül formalardan daha ciddi anemiyalara qədər dəyişir. Hemoglobin müxtəlif globin zəncirlərindən, əsasən yetkin insanlarda α-zəncirlər və β-zəncirlərdən ibarətdir. Əgər α-zəncirlərin sintezi azalırsa, bu, α-talasemiya, β-zəncirləri təsirlənirsə, β-talasemiya ilə nəticələnir.
Dünyada talasemiyalar Aralıq dənizi, Asiya və Afrika kimi bölgələrdə daha yaygındır. Autosom resessiv pozğunluq olaraq, bu xəstəliyin uşağa ötürülməsi üçün hər iki valideynin geni daşıması lazımdır. Daşıyıcılar simptomlar göstərməsə də, geni ötürə bilərlər.
Bu vəziyyətlər globin zəncirlərində tarazlığın pozulmasına və qırmızı qan hüceyrələrinin vaxtından əvvəl parçalanmasına səbəb olur, nəticədə anemiya yaranır. Talasemiyaların şiddəti kiçik formalardan (az və ya heç bir simptom olmadan) əsas formalara (şiddətli anemiya, müntəzəm müalicə tələb edən) qədər dəyişir. Diaqnoz adətən qan testləri və genetik araşdırmalarla qoyulur ki, bu da daşıyıcıları müəyyən etmək üçün vacibdir.
Nicosia Fertility-də biz IVF müalicəsi zamanı genetik testlər və preimplantasiya genetik diaqnozu (PGD) təklif edirik, bu da cütlüklərə talasemiyanın övladlarına ötürülməsinin qarşısını almağa kömək edir. Bu xəstəliyin genetik əsasını anlamaq ailə planlaşdırmasında məlumatlı qərar verməyə imkan verir və gələcəkdə terapevtik yanaşmalar üçün yollar açır.
Talasemiyanın Qarşısının Alınması Üçün Genetik Diaqnoz
PGD kimi qabaqcıl reproduktiv texnologiyalarla ailələr gələcək övladlarının sağlamlığını təmin edə, talasemiyanın fəsadlarının qarşısını ala bilərlər. Genetik məsləhət və skrininq bu irsi vəziyyəti idarə etmək üçün vacib vasitələrdir.
Daha çox məlumat üçün Nicosia Fertility ilə əlaqə saxlayaraq genetik testlərin məhsuldarlıq müalicə yolunuzda necə rol oynaya biləcəyini araşdırın.
Comments