Im Bereich der assistierten Reproduktion können genetische Tests dazu beitragen, das Risiko der Übertragung genetischer Erkrankungen auf zukünftige Kinder zu minimieren. Haben Sie schon von genetischem Matching und der *Präimplantationsdiagnostik (PGT) gehört? Nachfolgend erklären wir, wie diese Tests funktionieren.
Welche genetischen Tests gibt es?
Es gibt zwei Haupttypen genetischer Tests, die in Reproduktionskliniken durchgeführt werden: der genetische Kompatibilitätstest (auch genetisches Matching genannt) und die Präimplantationsdiagnostik (PGT).
Was ist genetisches Matching?
Die meisten Menschen tragen eine rezessive genetische Mutation für eine erbliche Krankheit. Wenn beide Partner die gleiche Mutation tragen, besteht ein höheres Risiko, dass ihr Kind die Krankheit erbt oder Träger ist. Genetische Kompatibilitätstests können Mutationen in Genen erkennen, die mit diesen erblichen Erkrankungen verbunden sind.
Wann wird genetisches Matching empfohlen und wie wird es durchgeführt?
Genetisches Matching wird für Eizell- und Samenspender empfohlen und ist optional für Paare, die assistierte Reproduktionsbehandlungen in Anspruch nehmen. Der Test erfordert nur eine Blutprobe, und die Ergebnisse sind in der Regel innerhalb von 2-3 Wochen verfügbar.
Was passiert, wenn eine Inkompatibilität zwischen den Partnern festgestellt wird?
Wenn beide Partner Träger einer genetischen Mutation sind, gibt es zwei Optionen. Eine Möglichkeit ist die Durchführung einer Präimplantationsdiagnostik (PGT) an den Embryonen, um sicherzustellen, dass sie die Krankheit nicht tragen. Die andere Möglichkeit ist die Verwendung eines Spenders.
Im Falle einer Eizellspende kann, wenn eine genetische Inkompatibilität zwischen Empfänger und Spender festgestellt wird, ein anderer Spender ausgewählt werden, um die Kompatibilität sicherzustellen.
Präimplantationsdiagnostik (PGT)
Die PGT ist ein Test, der hilft, die Übertragung genetischer Krankheiten zu verhindern, indem Embryonen vor der Implantation untersucht werden. So können die gesündesten Embryonen für den Transfer ausgewählt werden.
Die PGT umfasst drei Arten von Untersuchungen:
PGT-A (Preimplantation Genetic Test for Aneuploidy): Dieser Test analysiert die Anzahl der Chromosomen im Embryo mithilfe fortschrittlicher Techniken wie Next Generation Sequencing (NGS).
PGT-SR (Preimplantation Genetic Test for Structural Rearrangements): Dieser Test sucht nach strukturellen Veränderungen in den Chromosomen.
PGT-M (Preimplantation Genetic Test for Monogenic Disorders): Dieser Test identifiziert monogene Mutationen, die durch Standard-Karyotyp-Studien nicht erkannt werden können, und erfordert eine detaillierte DNA-Analyse.
Wie werden Zellen für PGT-Tests gewonnen?
Eine Embryonenbiopsie wird durchgeführt, wenn der Embryo das Blastozystenstadium (Tag 5-6 der Entwicklung) erreicht. Ein Laser erzeugt eine kleine Öffnung in der äußeren Schicht des Embryos (Zona pellucida), und Zellen aus dem Trophektoderm (dem Teil, der später die Plazenta bildet) werden zur genetischen Analyse entnommen. Da die Ergebnisse einige Tage dauern, werden die Embryonen nach der Biopsie eingefroren (vitrifiziert). Sobald die genetischen Ergebnisse vorliegen, können die normalen Embryonen in einem zukünftigen Zyklus in die Gebärmutter übertragen werden.
Wussten Sie von diesen Tests? Wenn Sie Fragen haben oder genetische Tests als Teil Ihrer Fruchtbarkeitsbehandlung in Erwägung ziehen, zögern Sie nicht, Nicosia Fertility zu kontaktieren!
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