Das Marfan-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die das Bindegewebe des Körpers betrifft und zu Komplikationen im Herz-Kreislauf-System, den Augen, Blutgefäßen, Knochen und der Lunge führen kann. Es wird durch Mutationen im FBN1-Gen verursacht, das für die Produktion von Fibrillin verantwortlich ist, einem Protein, das für die Struktur des Bindegewebes essentiell ist. Personen mit Marfan-Syndrom zeigen oft charakteristische körperliche Merkmale wie lange Gliedmaßen, dünne Finger, ein schmales Gesicht und Herz-Kreislauf-Probleme.
Diagnose des Marfan-Syndroms
Die Diagnose beginnt mit der Evaluierung der klinischen Symptome, aber ein Gentest ist erforderlich, um das Vorhandensein der FBN1-Genmutation zu bestätigen. Dieser Gentest liefert entscheidende Informationen für die Behandlung der Erkrankung und zur Beurteilung des Risikos für Nachkommen.
Übertragung mit PGD (Präimplantationsgenetische Diagnostik) verhindern
Das Marfan-Syndrom wird autosomal dominant vererbt, was bedeutet, dass bei einem Elternteil mit der Mutation eine 50%ige Wahrscheinlichkeit besteht, die Erkrankung an seine Kinder weiterzugeben. Mit den Fortschritten in der Reproduktionsmedizin können Eltern mit Marfan-Syndrom jedoch die Übertragung auf ihre Nachkommen durch PGD, auch bekannt als PGT-M (Präimplantationsgenetisches Testen für monogene Erkrankungen), verhindern. PGD ermöglicht es, Embryonen während IVF-Behandlungen genetisch zu screenen, um sicherzustellen, dass nur Embryonen, die frei von der Marfan-Mutation sind, in die Gebärmutter übertragen werden, wodurch das Risiko, das Syndrom weiterzugeben, erheblich reduziert wird.
Bei Nicosia Fertility bieten wir PGD als Teil unserer fortschrittlichen Fruchtbarkeitsdienste an, um Familien, die von genetischen Erkrankungen wie dem Marfan-Syndrom betroffen sind, zu helfen, gesunde Kinder zu bekommen. Diese Technologie bietet Menschen, die sich um die Weitergabe erblichen Krankheiten sorgen, Sicherheit.
Wenn Sie oder Ihr Partner vom Marfan-Syndrom betroffen sind und eine Fruchtbarkeitsbehandlung in Erwägung ziehen, kontaktieren Sie uns bei Nicosia Fertility, um mehr darüber zu erfahren, wie PGD helfen kann, eine gesunde Schwangerschaft und ein gesundes Kind zu gewährleisten.
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