Thalassämien sind eine Gruppe von erblichen Blutkrankheiten, die die Produktion von Hämoglobin beeinträchtigen, dem Sauerstoff transportierenden Bestandteil der roten Blutkörperchen. Diese Erkrankungen variieren in ihrer Schwere, von milden Formen bis hin zu schwereren Anämien, abhängig von der betroffenen Globinkette. Hämoglobin besteht hauptsächlich aus verschiedenen Globinketten, insbesondere α-Ketten und β-Ketten bei Erwachsenen. Eine reduzierte Synthese der α-Ketten führt zur α-Thalassämie, während die Beeinträchtigung der β-Ketten zur β-Thalassämie führt.
Weltweit sind Thalassämien in Regionen wie dem Mittelmeerraum, Asien und Afrika häufiger anzutreffen. Als autosomal-rezessive Erkrankung müssen beide Eltern das Gen für die Erkrankung tragen, damit es an ihr Kind weitergegeben werden kann. Träger zeigen zwar keine Symptome, können das Gen jedoch weiterhin übertragen.
Diese Erkrankungen führen zu einem Ungleichgewicht in den Globinketten, was dazu führt, dass rote Blutkörperchen vorzeitig abgebaut werden und Anämie verursacht wird. Die Schwere der Thalassämien reicht von minoren Formen (mit wenigen oder keinen Symptomen) bis hin zu majoren Formen (mit schwerer Anämie, die regelmäßige Behandlungen erfordert). Die Diagnose erfolgt typischerweise durch Blutuntersuchungen und genetische Studien, die entscheidend für die Identifizierung von Trägern sind.
Bei Nicosia Fertility bieten wir genetische Tests und präimplantationsgenetische Diagnostik (PGD) während IVF-Behandlungen an, um Paaren zu helfen, die Übertragung von Thalassämie auf ihre Kinder zu verhindern. Das Verständnis der genetischen Grundlage dieser Erkrankung ermöglicht eine informierte Familienplanung und eröffnet Wege für zukünftige therapeutische Ansätze.
Thalassämie-Prävention durch genetische Diagnostik
Mit fortschrittlichen reproduktiven Technologien wie PGD können Familien die Gesundheit ihrer zukünftigen Kinder sicherstellen und die Komplikationen der Thalassämie vermeiden. Genetische Beratung und Screening sind wichtige Werkzeuge im Umgang mit dieser erblichen Erkrankung.
Für weitere Informationen kontaktieren Sie Nicosia Fertility, um zu erkunden, wie genetische Tests eine Rolle in Ihrem Fruchtbarkeitsbehandlungsweg spielen können.
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