Un cariotipo es una prueba que analiza los cromosomas dentro de nuestras células, proporcionando información importante sobre la salud genética. Los cromosomas son estructuras compuestas por ADN, que contiene toda nuestra información genética. Un cariotipo puede realizarse a partir de células obtenidas de una muestra de sangre simple, o mediante células obtenidas a través de una amniocentesis o biopsia de vellosidades coriónicas durante el embarazo.
Qué muestra un cariotipo?
Cada cromosoma se puede identificar por su tamaño, forma y patrones de bandas únicos. Al examinar estos cromosomas, un cariotipo puede revelar alteraciones numéricas y estructurales, que pueden afectar la fertilidad y la salud en general.
Alteraciones numéricas: Los humanos generalmente tienen 46 cromosomas (23 pares), que incluyen un par de cromosomas sexuales (XX en mujeres y XY en hombres). Las anomalías numéricas ocurren cuando hay un cromosoma extra o falta uno. Un ejemplo bien conocido es el síndrome de Down, causado por una copia extra del cromosoma 21. Otras condiciones incluyen el síndrome de Klinefelter (un cromosoma X extra en los hombres) y el síndrome de Turner (falta de un cromosoma X en las mujeres), ambos pueden afectar la fertilidad.
Alteraciones estructurales: A veces, regiones específicas de un cromosoma se duplican, eliminan o reorganizan. Estos cambios pueden llevar a diversos problemas de salud, incluyendo infertilidad, abortos recurrentes o mala calidad de esperma y óvulos. Ejemplos de anomalías estructurales incluyen translocaciones (cuando partes de los cromosomas intercambian lugares) e inversiones (cuando una sección de un cromosoma está invertida).
El papel del cariotipo en el tratamiento de fertilidad
Para las parejas que experimentan problemas de fertilidad, una prueba de cariotipo puede ser crucial para comprender las causas genéticas de la infertilidad. Si se detecta una anomalía cromosómica, se puede realizar un Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) o Prueba Genética Preimplantacional para Reordenamientos Estructurales (PGT-SR) durante la FIV. Estas técnicas aseguran que solo los embriones sin anomalías cromosómicas sean seleccionados para la transferencia, aumentando significativamente las probabilidades de un embarazo saludable.
El cariotipo se recomienda especialmente para personas con abortos recurrentes, fallos de implantación o desafíos conocidos de fertilidad, ya que las anomalías cromosómicas son más comunes en estos casos.
El cariotipo es una herramienta valiosa en la medicina reproductiva, proporcionando información sobre anomalías genéticas que pueden impactar la fertilidad. En Nicosia Fertility, ofrecemos pruebas genéticas avanzadas, incluyendo cariotipos y DGP, para ayudar a garantizar la salud de tus futuros hijos y mejorar las posibilidades de un embarazo exitoso.
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