La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética que afecta a múltiples órganos, particularmente los pulmones y el sistema digestivo, causando la acumulación de moco espeso que conduce a infecciones y obstrucciones. Es un trastorno recesivo, lo que significa que ambos padres deben transmitir el gen mutado CFTR para que un niño sea afectado. Aunque 1 de cada 20-25 personas es portadora de este gen, generalmente no presentan síntomas.
Diagnóstico de la fibrosis quística
El diagnóstico generalmente se realiza mediante una prueba de sudor, que mide los niveles de cloruro en el sudor (anormalmente altos en pacientes con FQ), o pruebas genéticas para detectar mutaciones en el gen CFTR. Las pruebas genéticas se recomiendan a menudo para parejas que planean tener hijos, especialmente si uno o ambos son portadores. También se pueden realizar pruebas durante el embarazo mediante amniocentesis o biopsia de vellosidades coriónicas.
Fertilidad y fibrosis quística
Los hombres con fibrosis quística a menudo experimentan problemas de fertilidad debido a la ausencia de los conductos deferentes, lo que resulta en azoospermia (ausencia de espermatozoides en el semen). Sin embargo, se puede recuperar esperma mediante aspiración testicular para su uso en técnicas de reproducción asistida como la inyección intracitoplasmática de espermatozoides (ICSI).
Las mujeres con fibrosis quística también pueden enfrentar desafíos, pero con un manejo adecuado de su salud, a menudo pueden concebir de forma natural. Las parejas en las que uno o ambos miembros tienen FQ deben someterse a pruebas genéticas y pueden considerar el Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) durante la FIV para asegurar que solo se implanten embriones libres de FQ.
Para aquellos preocupados por transmitir la FQ a sus hijos, el DGP ofrece la oportunidad de tener hijos no afectados por la enfermedad, proporcionando tranquilidad y un comienzo saludable para las generaciones futuras.
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