En el campo de la reproducción asistida, las pruebas genéticas pueden ayudar a minimizar el riesgo de transmitir enfermedades genéticas a los futuros hijos. Has oído hablar del emparejamiento genético y el diagnóstico genético preimplantacional (DGP)? A continuación, explicamos cómo funcionan estas pruebas.
Qué pruebas genéticas están disponibles?
Existen dos tipos principales de pruebas genéticas que se realizan en las clínicas de reproducción asistida: el test de compatibilidad genética (también conocido como emparejamiento genético) y el diagnóstico genético preimplantacional (DGP).
Qué es el emparejamiento genético?
La mayoría de las personas son portadoras de una mutación genética recesiva para alguna enfermedad hereditaria. Si ambos miembros de la pareja son portadores de la misma mutación, existe un mayor riesgo de que su hijo herede la enfermedad o sea portador. El test de compatibilidad genética puede detectar mutaciones en genes asociados con estas condiciones hereditarias.
Cuándo se recomienda el emparejamiento genético y cómo se realiza?
El emparejamiento genético se recomienda para donantes de óvulos y esperma, y es opcional para las parejas que se someten a tratamientos de reproducción asistida. La prueba solo requiere una muestra de sangre, y los resultados suelen estar disponibles en un plazo de 2 a 3 semanas.
Qué sucede si se encuentra incompatibilidad entre la pareja?
Si ambos miembros de la pareja son portadores de una mutación genética, existen dos opciones. Una es realizar un diagnóstico genético preimplantacional (DGP) en los embriones para garantizar que no porten la enfermedad. La otra opción es utilizar un donante.
En casos de donación de óvulos, si se encuentra incompatibilidad genética entre el receptor y el donante, se puede seleccionar un donante diferente para garantizar la compatibilidad.
Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP)
El DGP es una prueba que ayuda a identificar y prevenir la transmisión de enfermedades genéticas al estudiar los embriones antes de ser implantados. Esto permite seleccionar los embriones más sanos para la transferencia.
El DGP incluye tres tipos de estudios:
DGP-A (Prueba Genética Preimplantacional para Aneuploidías): Esta prueba analiza el número de cromosomas en el embrión utilizando técnicas avanzadas como la secuenciación de próxima generación (NGS).
DGP-SR (Prueba Genética Preimplantacional para Reordenamientos Estructurales): Esta prueba busca alteraciones estructurales en los cromosomas.
DGP-M (Prueba Genética Preimplantacional para Enfermedades Monogénicas): Esta prueba identifica mutaciones de un solo gen que no pueden detectarse a través de estudios de cariotipo estándar y requiere un análisis detallado del ADN.
Cómo se obtienen las células para el DGP?
La biopsia del embrión se realiza cuando el embrión alcanza la etapa de blastocisto (día 5-6 de desarrollo). Un láser crea una pequeña apertura en la capa externa del embrión (zona pelúcida), y se extraen células del trofoectodermo (la parte que se convertirá en la placenta) para su análisis genético. Como los resultados tardan unos días, los embriones se congelan (vitrifican) después de la biopsia. Una vez que los resultados genéticos están listos, los embriones normales pueden ser transferidos al útero en un ciclo futuro.
Conocías estas pruebas? Si tienes alguna pregunta o estás considerando las pruebas genéticas como parte de tu tratamiento de fertilidad, no dudes en contactar a Nicosia Fertility!
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