El síndrome de Marfan es un trastorno genético que afecta el tejido conectivo del cuerpo, lo que puede provocar complicaciones en el corazón, los ojos, los vasos sanguíneos, los huesos y los pulmones. Es causado por mutaciones en el gen FBN1, responsable de producir fibrilina, una proteína esencial para la estructura del tejido conectivo. Las personas con síndrome de Marfan suelen presentar rasgos físicos distintivos, como extremidades largas, dedos delgados, rostro estrecho y problemas cardiovasculares.
Diagnóstico del síndrome de Marfan
El diagnóstico comienza con la evaluación de los síntomas clínicos, pero una prueba genética es necesaria para confirmar la presencia de la mutación en el gen FBN1. Esta prueba genética proporciona información crucial para gestionar la condición en el individuo y evaluar el riesgo de transmisión a sus hijos.
Prevención de la transmisión con DGP (Diagnóstico Genético Preimplantacional)
El síndrome de Marfan se hereda de manera autosómica dominante, lo que significa que si uno de los padres tiene la mutación, hay un 50% de probabilidades de transmitir el trastorno a sus hijos. Sin embargo, con los avances en tecnología reproductiva, los padres con síndrome de Marfan ahora pueden prevenir la transmisión a su descendencia a través del DGP, también conocido como PGT-M (Prueba Genética Preimplantacional para trastornos monogénicos). El DGP permite analizar genéticamente los embriones durante los tratamientos de FIV para garantizar que solo se transfieran al útero embriones libres de la mutación de Marfan, reduciendo significativamente el riesgo de transmitir el síndrome.
En Nicosia Fertility, ofrecemos DGP como parte de nuestros servicios avanzados de fertilidad, ayudando a las familias afectadas por condiciones genéticas como el síndrome de Marfan a tener hijos sanos. Esta tecnología proporciona tranquilidad a las personas preocupadas por transmitir enfermedades hereditarias.
Si tú o tu pareja están afectados por el síndrome de Marfan y están considerando un tratamiento de fertilidad, contáctanos en Nicosia Fertility para obtener más información sobre cómo el DGP puede ayudar a asegurar un embarazo y un niño saludables.
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