Las talasemias son un grupo de trastornos sanguíneos hereditarios que afectan la producción de hemoglobina, el componente de los glóbulos rojos encargado de transportar oxígeno. Estas condiciones varían en gravedad, desde formas leves hasta anemias más graves, dependiendo del tipo de cadena de globina afectada. La hemoglobina está compuesta por diferentes cadenas de globina, principalmente cadenas α y β en adultos. Si la síntesis de las cadenas α se reduce, se produce α-talasemia, y si se ven afectadas las cadenas β, resulta en β-talasemia.
A nivel mundial, las talasemias son más comunes en regiones como el Mediterráneo, Asia y África. Al ser un trastorno autosómico recesivo, ambos padres deben ser portadores del gen para que la condición se transmita a su hijo. Aunque los portadores no presentan síntomas, pueden transmitir el gen.
Estas condiciones provocan un desequilibrio en las cadenas de globina, lo que provoca que los glóbulos rojos se descompongan prematuramente, causando anemia. La gravedad de las talasemias varía desde formas menores (con pocos o ningún síntoma) hasta formas mayores (con anemia grave que requiere tratamiento regular). El diagnóstico generalmente se realiza mediante análisis de sangre y estudios genéticos, que son esenciales para identificar a los portadores.
En Nicosia Fertility, ofrecemos pruebas genéticas y diagnóstico genético preimplantacional (DGP) durante los tratamientos de FIV, ayudando a las parejas a prevenir la transmisión de la talasemia a sus hijos. Comprender la base genética de esta condición permite una planificación familiar informada y abre nuevas vías para enfoques terapéuticos futuros.
Prevención de la talasemia mediante diagnóstico genético
Con tecnologías reproductivas avanzadas como el DGP, las familias pueden asegurar la salud de sus futuros hijos, evitando las complicaciones de la talasemia. El asesoramiento genético y la detección son herramientas vitales para el manejo de esta condición hereditaria.
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