La mucoviscidose (CF) est une maladie génétique qui affecte plusieurs organes, en particulier les poumons et le système digestif, provoquant une accumulation de mucus épais qui entraîne des infections et des obstructions. C'est un trouble récessif, ce qui signifie que les deux parents doivent transmettre le gène CFTR muté pour que l'enfant soit atteint. Environ une personne sur 20 à 25 est porteuse de ce gène, mais ne présente généralement aucun symptôme.
Diagnostic de la mucoviscidose
Le diagnostic repose généralement sur un test de la sueur, qui mesure les niveaux de chlorure dans la sueur (anormalement élevés chez les patients atteints de CF), ou sur des tests génétiques pour détecter les mutations du gène CFTR. Les tests génétiques sont souvent recommandés aux couples qui envisagent d'avoir des enfants, surtout si l'un des partenaires ou les deux sont porteurs. Des tests pendant la grossesse, comme l'amniocentèse ou le prélèvement de villosités choriales, peuvent également être effectués.
Fertilité et mucoviscidose
Les hommes atteints de mucoviscidose rencontrent souvent des problèmes de fertilité en raison de l'absence des canaux déférents, ce qui entraîne une azoospermie (absence de spermatozoïdes dans le sperme). Cependant, il est possible de récupérer des spermatozoïdes par aspiration testiculaire pour les utiliser dans des techniques de reproduction assistée comme l'ICSI (injection intracytoplasmique de spermatozoïdes).
Les femmes atteintes de mucoviscidose peuvent également rencontrer des défis, mais peuvent souvent concevoir naturellement avec une gestion de la santé appropriée. Les couples dont l'un ou les deux partenaires sont atteints de CF devraient envisager des tests génétiques et peuvent opter pour le diagnostic génétique préimplantatoire (DPI) lors d'une FIV pour s'assurer que seuls les embryons exempts de CF sont implantés.
Pour ceux qui craignent de transmettre la mucoviscidose à leurs enfants, le DPI offre la possibilité d'avoir des enfants non affectés par la maladie, garantissant ainsi un avenir sain pour les générations futures.
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