Le syndrome de Marfan est un trouble génétique qui affecte le tissu conjonctif du corps, entraînant des complications au niveau du cœur, des yeux, des vaisseaux sanguins, des os et des poumons. Il est causé par des mutations du gène FBN1, responsable de la production de fibrilline, une protéine essentielle à la structure du tissu conjonctif. Les individus atteints du syndrome de Marfan présentent souvent des caractéristiques physiques distinctes, telles que des membres longs, des doigts fins, un visage étroit et des problèmes cardiovasculaires.
Diagnostic du syndrome de Marfan
Le diagnostic commence par l'évaluation des symptômes cliniques, mais un test génétique est nécessaire pour confirmer la présence de la mutation du gène FBN1. Ce test génétique fournit des informations cruciales pour gérer la condition chez l'individu et évaluer le risque pour ses descendants.
Prévenir la transmission avec le DPI (diagnostic génétique préimplantatoire)
Le syndrome de Marfan est hérité de manière autosomique dominante, ce qui signifie que si un parent possède la mutation, il y a 50 % de chances de transmettre le trouble à ses enfants. Cependant, grâce aux avancées en matière de technologie reproductive, les parents atteints du syndrome de Marfan peuvent désormais prévenir la transmission à leur progéniture grâce au DPI, également connu sous le nom de PGT-M (test génétique préimplantatoire pour les troubles monogéniques). Le DPI permet de dépister génétiquement les embryons lors des traitements FIV afin de s'assurer que seuls les embryons exempts de la mutation Marfan sont transférés dans l'utérus, réduisant ainsi considérablement le risque de transmission du syndrome.
Chez Nicosia Fertility, nous offrons le DPI dans le cadre de nos services avancés de fertilité, aidant les familles touchées par des affections génétiques comme le syndrome de Marfan à avoir des enfants en bonne santé. Cette technologie offre une tranquillité d'esprit aux individus préoccupés par la transmission des maladies héréditaires.
Si vous ou votre partenaire êtes atteint du syndrome de Marfan et envisagez un traitement de fertilité, contactez-nous chez Nicosia Fertility pour en savoir plus sur la façon dont le DPI peut vous aider à garantir une grossesse et un enfant en bonne santé.
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