Dans le domaine de la procréation assistée, les tests génétiques peuvent aider à minimiser le risque de transmission de maladies génétiques aux futurs enfants. Avez-vous entendu parler du matching génétique et du diagnostic génétique préimplantatoire (PGT) ? Voici comment ces tests fonctionnent.
Quels tests génétiques sont disponibles ?
Il existe deux principaux types de tests génétiques réalisés dans les cliniques de procréation assistée : le test de compatibilité génétique (également appelé matching génétique) et le diagnostic génétique préimplantatoire (PGT).
Qu'est-ce que le matching génétique ?
La plupart des individus sont porteurs d'une mutation génétique récessive liée à une maladie héréditaire. Si les deux partenaires portent la même mutation, le risque que leur enfant hérite de la maladie ou en soit porteur est plus élevé. Le test de compatibilité génétique permet de détecter les mutations dans les gènes associés à ces maladies héréditaires.
Quand le matching génétique est-il recommandé et comment se déroule-t-il ?
Le matching génétique est recommandé pour les donneurs d'ovules et de spermatozoïdes, et il est facultatif pour les couples suivant des traitements de procréation assistée. Le test ne nécessite qu'un simple prélèvement de sang, et les résultats sont généralement disponibles en 2 à 3 semaines.
Que se passe-t-il si une incompatibilité est détectée entre les partenaires ?
Si les deux partenaires sont porteurs d'une mutation génétique, deux options s'offrent à eux. La première option consiste à réaliser un diagnostic génétique préimplantatoire (PGT) sur les embryons pour s'assurer qu'ils ne portent pas la maladie. L'autre option est d'utiliser un donneur.
Dans le cadre du don d'ovules, si une incompatibilité génétique est détectée entre le receveur et le donneur, un autre donneur peut être sélectionné pour garantir la compatibilité.
Diagnostic génétique préimplantatoire (PGT)
Le PGT est un test qui aide à identifier et prévenir la transmission de maladies génétiques en étudiant les embryons avant leur implantation. Cela permet de sélectionner les embryons les plus sains pour le transfert.
Le PGT comprend trois types d'études :
PGT-A (Test génétique préimplantatoire pour l'aneuploïdie) : Ce test analyse le nombre de chromosomes dans l'embryon à l'aide de techniques avancées comme le séquençage de nouvelle génération (NGS).
PGT-SR (Test génétique préimplantatoire pour les réarrangements structurels) : Ce test détecte les altérations structurelles des chromosomes.
PGT-M (Test génétique préimplantatoire pour les maladies monogéniques) : Ce test identifie les mutations d'un seul gène qui ne peuvent pas être détectées par les études de caryotype classiques et nécessite une analyse détaillée de l'ADN.
Comment les cellules sont-elles obtenues pour le PGT ?
La biopsie de l'embryon est effectuée lorsque l'embryon atteint le stade de blastocyste (jour 5 ou 6 de développement). Un laser crée une petite ouverture dans la couche externe de l'embryon (zona pellucida), et des cellules du trophectoderme (la partie qui deviendra le placenta) sont extraites pour l'analyse génétique. Comme les résultats prennent quelques jours, les embryons sont congelés (vitrifiés) après la biopsie. Une fois les résultats génétiques disponibles, les embryons normaux peuvent être transférés dans l'utérus lors d'un cycle ultérieur.
Connaissiez-vous ces tests ? Si vous avez des questions ou envisagez de réaliser des tests génétiques dans le cadre de votre traitement de fertilité, n'hésitez pas à contacter Nicosia Fertility!
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