Les thalassémies sont un groupe de troubles sanguins héréditaires qui affectent la production d'hémoglobine, la composante des globules rouges qui transporte l'oxygène. Ces conditions varient en gravité, allant de formes légères à des anémies plus sévères, selon le type de chaîne de globine touchée. L'hémoglobine est composée de différentes chaînes de globine, principalement les chaînes α et β chez les adultes. Si la synthèse des chaînes α est réduite, cela conduit à l'α-thalassémie, et si les chaînes β sont affectées, il s'agit de la β-thalassémie.
À l'échelle mondiale, les thalassémies sont plus courantes dans des régions comme la Méditerranée, l'Asie et l'Afrique. En tant que trouble autosomique récessif, les deux parents doivent porter le gène pour que la maladie soit transmise à leur enfant. Les porteurs, bien qu'ils ne présentent pas de symptômes, peuvent tout de même transmettre le gène.
Ces conditions entraînent un déséquilibre des chaînes de globine, provoquant une dégradation prématurée des globules rouges et aboutissant à une anémie. La gravité des thalassémies varie des formes mineures (avec peu ou pas de symptômes) aux formes majeures (avec une anémie sévère nécessitant un traitement régulier). Le diagnostic repose généralement sur des tests sanguins et des études génétiques, qui sont essentiels pour identifier les porteurs.
Chez Nicosia Fertility, nous proposons des tests génétiques et le diagnostic génétique préimplantatoire (DPI) dans le cadre des traitements de FIV, aidant ainsi les couples à prévenir la transmission de la thalassémie à leurs enfants. Comprendre la base génétique de cette maladie permet de prendre des décisions éclairées en matière de planification familiale et ouvre des voies vers de futures approches thérapeutiques.
Prévenir la thalassémie grâce au diagnostic génétique
Avec les technologies de reproduction avancées comme le DPI, les familles peuvent assurer la santé de leurs futurs enfants en évitant les complications liées à la thalassémie. Le conseil et le dépistage génétiques sont des outils essentiels pour la gestion de cette condition héréditaire.
Pour plus d'informations, contactez Nicosia Fertility afin d'explorer comment les tests génétiques peuvent jouer un rôle dans votre parcours de traitement de la fertilité.
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