La fibrosi cistica (FC) è una malattia genetica che colpisce diversi organi, in particolare i polmoni e l’apparato digerente, causando un accumulo di muco denso che porta a infezioni e ostruzioni. Si tratta di un disturbo recessivo, il che significa che entrambi i genitori devono trasmettere il gene CFTR mutato affinché un bambino sia affetto. Anche se 1 persona su 20-25 è portatrice di questo gene, in genere non manifesta sintomi.
Diagnosi della fibrosi cistica
La diagnosi di solito prevede un test del sudore, che misura i livelli di cloruro nel sudore (anormalmente elevati nei pazienti con FC), o test genetici per rilevare le mutazioni del gene CFTR. I test genetici sono spesso raccomandati per le coppie che pianificano di avere figli, soprattutto se uno o entrambi sono portatori. Anche durante la gravidanza si possono eseguire test tramite amniocentesi o villocentesi.
Fertilità e fibrosi cistica
Gli uomini con fibrosi cistica spesso presentano problemi di fertilità a causa dell'assenza dei dotti deferenti, che causa azoospermia (assenza di spermatozoi nel liquido seminale). Tuttavia, gli spermatozoi possono essere prelevati tramite aspirazione testicolare per essere utilizzati in tecniche di riproduzione assistita come l'ICSI (Iniezione Intracitoplasmatica dello Spermatozoo).
Anche le donne con fibrosi cistica possono affrontare difficoltà, ma spesso riescono a concepire naturalmente con una gestione adeguata della salute. Le coppie in cui uno o entrambi i partner hanno la FC dovrebbero sottoporsi a test genetici e potrebbero considerare la Diagnosi Genetica Preimpianto (PGD) durante la fecondazione in vitro (FIV) per garantire che vengano impiantati solo embrioni privi di FC.
Per coloro che sono preoccupati di trasmettere la FC ai propri figli, la PGD offre la possibilità di avere bambini non affetti dalla malattia, fornendo tranquillità e un inizio di vita sano per le future generazioni.
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