Sindrome di Marfan e PGD (Diagnosi Genetica Pre-impianto)
La sindrome di Marfan è un disturbo genetico che colpisce il tessuto connettivo del corpo, portando a complicazioni nel cuore, negli occhi, nei vasi sanguigni, nelle ossa e nei polmoni. È causata da mutazioni nel gene FBN1, responsabile della produzione della fibrillina, una proteina essenziale per la struttura del tessuto connettivo. Le persone con sindrome di Marfan spesso presentano tratti fisici distintivi come arti lunghi, dita sottili, un viso stretto e problemi cardiovascolari.
Diagnosi della Sindrome di Marfan
La diagnosi inizia con la valutazione dei sintomi clinici, ma è necessario un test genetico per confermare la presenza della mutazione del gene FBN1. Questo test genetico fornisce informazioni cruciali per la gestione della condizione nell'individuo e per valutare il rischio per i propri figli.
Prevenire la Trasmissione con PGD (Diagnosi Genetica Pre-impianto)
La sindrome di Marfan è ereditata in modo autosomico dominante, il che significa che se uno dei genitori ha la mutazione, c'è una probabilità del 50% di trasmettere il disturbo ai propri figli. Tuttavia, grazie ai progressi nella tecnologia riproduttiva, i genitori affetti da sindrome di Marfan possono ora prevenire la trasmissione ai loro figli attraverso il PGD, noto anche come PGT-M (Test Genetico Pre-impianto per Disturbi Monogenici). Il PGD consente di eseguire uno screening genetico sugli embrioni durante i trattamenti di IVF per garantire che solo gli embrioni privi della mutazione Marfan vengano trasferiti nell'utero, riducendo significativamente il rischio di trasmettere la sindrome.
Presso Nicosia Fertility, offriamo il PGD come parte dei nostri servizi avanzati di fertilità, aiutando le famiglie colpite da condizioni genetiche come la sindrome di Marfan a avere figli sani. Questa tecnologia offre tranquillità alle persone preoccupate per la trasmissione di malattie ereditarie.
Se tu o il tuo partner siete affetti da sindrome di Marfan e state considerando un trattamento per la fertilità, contattateci presso Nicosia Fertility per saperne di più su come il PGD possa aiutare a garantire una gravidanza e un bambino sani.
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