Nel campo della riproduzione assistita, i test genetici possono aiutare a minimizzare il rischio di trasmissione di malattie genetiche ai futuri figli. Hai sentito parlare di matching genetico e diagnosi genetica preimpianto (PGT)? Di seguito ti spieghiamo come funzionano questi test.
Quali test genetici sono disponibili?
Esistono due principali tipi di test genetici condotti nelle cliniche di riproduzione assistita: il test di compatibilità genetica (noto anche come matching genetico) e la diagnosi genetica preimpianto (PGT).
Cos'è il matching genetico?
La maggior parte delle persone è portatrice di una mutazione genetica recessiva per qualche malattia ereditaria. Se entrambi i partner portano la stessa mutazione, c'è un rischio maggiore che il loro figlio possa ereditare la malattia o essere portatore. Il test di compatibilità genetica può rilevare mutazioni nei geni associate a queste condizioni ereditarie.
Quando è consigliato il matching genetico e come viene eseguito?
Il matching genetico è raccomandato per i donatori di ovuli e spermatozoi ed è opzionale per le coppie che si sottopongono a trattamenti di riproduzione assistita. Il test richiede solo un campione di sangue e i risultati sono generalmente disponibili entro 2-3 settimane.
Cosa succede se viene trovata incompatibilità tra i partner?
Se entrambi i partner sono portatori di una mutazione genetica, ci sono due opzioni. Una è eseguire la diagnosi genetica preimpianto (PGT) sugli embrioni per garantire che non portino la malattia. L'altra opzione è l'uso di un donatore.
Nel caso della donazione di ovuli, se viene trovata un'incompatibilità genetica tra il ricevente e il donatore, si può selezionare un donatore diverso per garantire la compatibilità.
Diagnosi genetica preimpianto (PGT)
La PGT è un test che aiuta a identificare e prevenire la trasmissione di malattie genetiche studiando gli embrioni prima che vengano impiantati. Questo permette di selezionare gli embrioni più sani per il trasferimento.
La PGT comprende tre tipi di studi:
PGT-A (Test genetico preimpianto per aneuploidie): Questo test analizza il numero di cromosomi nell'embrione utilizzando tecniche avanzate come il Next Generation Sequencing (NGS).
PGT-SR (Test genetico preimpianto per riarrangiamenti strutturali): Questo test cerca alterazioni strutturali nei cromosomi.
PGT-M (Test genetico preimpianto per malattie monogeniche): Questo test identifica mutazioni genetiche in un singolo gene, che non possono essere rilevate tramite studi standard del cariotipo e richiede un'analisi dettagliata del DNA.
Come vengono ottenute le cellule per i test PGT?
La biopsia dell'embrione viene eseguita quando l'embrione raggiunge lo stadio di blastocisti (giorno 5-6 dello sviluppo). Un laser crea una piccola apertura nello strato esterno dell'embrione (zona pellucida) e vengono estratte cellule dal trofoectoderma (la parte che diventerà la placenta) per l'analisi genetica. Poiché i risultati richiedono alcuni giorni, gli embrioni vengono congelati (vitrificati) dopo la biopsia. Una volta pronti i risultati genetici, gli embrioni normali possono essere trasferiti nell'utero in un ciclo successivo.
Conoscevi questi test? Se hai domande o stai considerando un test genetico come parte del tuo trattamento per la fertilità, non esitare a contattare Nicosia Fertility!
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