В области вспомогательной репродукции генетическое тестирование помогает минимизировать риск передачи генетических заболеваний будущим детям. Вы слышали о генетическом подборе и преимплантационной генетической диагностике (PGT)? Ниже мы объясним, как работают эти тесты.
Какие генетические тесты доступны?
Существуют два основных типа генетических тестов, проводимых в клиниках вспомогательной репродукции: тестирование на генетическую совместимость (также известное как генетический подбор) и преимплантационная генетическая диагностика (PGT).
Что такое генетический подбор?
Большинство людей являются носителями рецессивных генетических мутаций, связанных с наследственными заболеваниями. Если оба партнера являются носителями одной и той же мутации, возрастает риск того, что их ребенок унаследует болезнь или станет носителем. Тестирование на генетическую совместимость позволяет выявить мутации в генах, связанных с этими наследственными заболеваниями.
Когда рекомендуется генетический подбор и как он проводится?
Генетический подбор рекомендуется донорам яйцеклеток и спермы, а также является опцией для пар, проходящих лечение бесплодия. Для теста требуется только образец крови, а результаты обычно доступны в течение 2-3 недель.
Что делать, если обнаружена несовместимость между партнерами?
Если оба партнера являются носителями генетической мутации, есть два варианта. Первый — провести преимплантационную генетическую диагностику (PGT) эмбрионов, чтобы убедиться, что они не несут болезнь. Второй вариант — использовать донора.
В случаях донорства яйцеклеток, если обнаружена генетическая несовместимость между реципиентом и донором, можно выбрать другого донора для обеспечения совместимости.
Преимплантационная генетическая диагностика (PGT)
PGT — это тест, который помогает выявить и предотвратить передачу генетических заболеваний путем исследования эмбрионов до их имплантации. Это позволяет выбрать наиболее здоровые эмбрионы для переноса.
PGT включает три типа исследований:
PGT-A (тест на анеуплоидию): анализирует количество хромосом в эмбрионе с использованием современных методов, таких как секвенирование нового поколения (NGS).
PGT-SR (тест на структурные перестройки): ищет структурные изменения в хромосомах.
PGT-M (тест на моногенные заболевания): выявляет мутации одного гена, которые не могут быть обнаружены стандартными исследованиями кариотипа, и требует детального анализа ДНК.
Как получают клетки для тестирования PGT?
Биопсия эмбриона проводится, когда эмбрион достигает стадии бластоцисты (5-6 день развития). Лазер создает небольшое отверстие во внешнем слое эмбриона (zona pellucida), и клетки трофэктодермы (часть, которая станет плацентой) извлекаются для генетического анализа. Поскольку результаты требуют несколько дней, эмбрионы замораживаются (витрифицируются) после биопсии. Как только генетические результаты будут готовы, нормальные эмбрионы могут быть перенесены в матку в следующем цикле.
Знали ли вы об этих тестах? Если у вас есть вопросы или вы рассматриваете возможность генетического тестирования в рамках лечения бесплодия, не стесняйтесь обращаться в Nicosia Fertility!
Comments