Муковисцидоз и фертильность

Муковисцидоз (CF) — это генетическое заболевание, которое поражает несколько органов, особенно легкие и пищеварительную систему, вызывая накопление густой слизи, что приводит к инфекциям и блокировкам. Это рецессивное расстройство, что означает, что оба родителя должны передать мутировавший ген CFTR, чтобы ребенок был поражен. Каждый 20-25 человек является носителем этого гена, но обычно у них нет симптомов.

Диагностика муковисцидоза

Диагностика обычно включает тест на пот, который измеряет уровень хлоридов в поте (аномально высокий у пациентов с CF), или генетическое тестирование для выявления мутаций в гене CFTR. Генетическое тестирование часто рекомендуется парам, планирующим иметь детей, особенно если один или оба являются носителями. Тестирование во время беременности также может быть выполнено с помощью амниоцентеза или забора ворсин хориона.

Фертильность и муковисцидоз

У мужчин с муковисцидозом часто возникают проблемы с фертильностью из-за отсутствия семявыносящих протоков, что приводит к азооспермии (отсутствию сперматозоидов в семенной жидкости). Однако сперматозоиды все же могут быть извлечены с помощью аспирации яичек для использования в методах вспомогательной репродукции, таких как ИКСИ (интрацитоплазматическая инъекция сперматозоидов).

У женщин с муковисцидозом также могут возникнуть сложности, но они могут зачать естественным путем при правильном управлении здоровьем. Парам, у которых один или оба партнера имеют CF, рекомендуется пройти генетическое тестирование и рассмотреть возможность преимплантационной генетической диагностики (PGD) при ЭКО, чтобы гарантировать, что только эмбрионы, свободные от муковисцидоза, будут имплантированы.

Для тех, кто беспокоится о передаче муковисцидоза своим детям, PGD предлагает возможность иметь здоровых детей, не затронутых этим заболеванием, что приносит спокойствие и здоровое начало для будущих поколений.

Свяжитесь с Nicosia Fertility, чтобы узнать больше о PGD и вариантах лечения бесплодия для людей, страдающих муковисцидозом или являющихся носителями этого заболевания.