Синдром Марфана — это генетическое заболевание, которое поражает соединительную ткань организма, вызывая осложнения в сердце, глазах, кровеносных сосудах, костях и легких. Оно вызвано мутациями в гене FBN1, который отвечает за выработку фибриллина — белка, необходимого для структуры соединительной ткани. Люди с синдромом Марфана часто имеют характерные физические признаки, такие как длинные конечности, тонкие пальцы, узкое лицо и сердечно-сосудистые проблемы.
Диагностика синдрома Марфана
Диагностика начинается с оценки клинических симптомов, но для подтверждения наличия мутации гена FBN1 требуется генетический тест. Этот тест предоставляет важную информацию для управления заболеванием у человека и для оценки риска передачи его детям.
Профилактика передачи с помощью преимплантационной генетической диагностики (PGD)
Синдром Марфана наследуется по аутосомно-доминантному типу, что означает, что если один из родителей имеет мутацию, вероятность передачи заболевания детям составляет 50%. Однако благодаря достижениям в области репродуктивных технологий родители с синдромом Марфана могут предотвратить передачу заболевания своим детям с помощью PGD, также известного как PGT-M (преимплантационное генетическое тестирование на моногенные заболевания). PGD позволяет провести генетический скрининг эмбрионов во время лечения ЭКО, чтобы убедиться, что только эмбрионы, свободные от мутации Марфана, будут перенесены в матку, что значительно снижает риск передачи синдрома.
В Nicosia Fertility мы предлагаем PGD как часть наших передовых репродуктивных услуг, помогая семьям, затронутым генетическими заболеваниями, такими как синдром Марфана, иметь здоровых детей. Эта технология предоставляет уверенность людям, обеспокоенным передачей наследственных заболеваний.
Если у вас или вашего партнера диагностирован синдром Марфана, и вы рассматриваете лечение бесплодия, свяжитесь с нами в Nicosia Fertility, чтобы узнать больше о том, как PGD может помочь обеспечить здоровую беременность и рождение ребенка.
Comments