Талассемии — это группа наследственных нарушений крови, которые влияют на выработку гемоглобина, компонента красных кровяных клеток, переносящего кислород. Эти состояния различаются по степени тяжести: от легких форм до более серьезных анемий, в зависимости от того, какая цепь глобина затронута. Гемоглобин состоит из разных глобиновых цепей, в основном из α-цепей и β-цепей у взрослых. Если снижена синтезация α-цепей, развивается α-талассемия, а если затронуты β-цепи — β-талассемия.
На глобальном уровне талассемии более распространены в регионах Средиземноморья, Азии и Африки. Поскольку это аутосомно-рецессивное заболевание, оба родителя должны быть носителями гена, чтобы заболевание передалось ребенку. Носители, хотя и не проявляют симптомов, могут передавать ген.
Эти состояния приводят к дисбалансу глобиновых цепей, вызывая преждевременное разрушение красных кровяных клеток и анемию. Талассемии варьируются от легких форм (с минимальными или отсутствующими симптомами) до тяжелых форм (с выраженной анемией, требующей регулярного лечения). Диагностика обычно включает анализы крови и генетические исследования, которые важны для выявления носителей.
В Nicosia Fertility мы предлагаем генетическое тестирование и преимплантационную генетическую диагностику (PGD) в ходе лечения ЭКО, что помогает парам предотвратить передачу талассемии своим детям. Понимание генетической природы этого заболевания позволяет принять осознанные решения в семейном планировании и открывает пути для будущих терапевтических подходов.
Профилактика талассемии с помощью генетической диагностики
С помощью передовых репродуктивных технологий, таких как PGD, семьи могут обеспечить здоровье своих будущих детей, избегая осложнений талассемии. Генетическое консультирование и скрининг — важные инструменты для управления этим наследственным заболеванием.
Для получения дополнительной информации свяжитесь с Nicosia Fertility, чтобы узнать, как генетическое тестирование может помочь вам на пути к зачатию.
Comments